中大夥牛津確立漸凍人新發病機制 患者感高興盼不治之症「有藥醫」
【點新聞報道】漸凍人作為不治之症，患者猶如被判上「緩慢死刑」，由發病起逐漸失去活動能力，其間會有發音不清、吞嚥和呼吸困難等問題。中大生命科學學院陳浩然教授領導的研究團隊早前聯同英國牛津大學於國際權威科學期刊《自然通訊》公布一項合作研究項目，揭示漸凍人症的新發病機制。
中大生命科學學院博士後研究員陳哲凡博士介紹，研究發現漸凍人患者脊髓運動神經元的轉錄因子YY1出現功能紊亂，降低Fuzzy的表達水平，繼而激活Wnt/β-catenin信號通路，引發神經細胞死亡。他相信，新的病理研究將為漸動人症患者提供新的靶點，為日後的治療提供新的視角，以抑制神經細胞的死亡。
中大生命科學學院陳浩然教授透露，團隊同時與牛津團隊合作，研究一款名為BIND的藥物，期望以納米層級將有毒分子綁住，新藥物已進入中後期研究階段，須要進行至少三個月的測試，以猴子為實驗對象，檢測毒性。由於涉及靈長類動物，要龐大資金，團體會待資金到位才能完成相關臨床前期測試。
陳浩然提到，無論是YY1確立的疾病機制，抑或是BIND的藥物研發，都是針對C9orf72基因突變的個案，佔全球遺傳性漸凍人症約四成至五成，歐美個案較本港的多。目前，團隊已發現可以抑制YY1的分子，如果可行，會再進一步藥物研發，參考BIND整個實驗歷程的話，估計耗時約7年。他形容，漸凍人症有不同疾病成因，不排除涉及YY1的藥物會有更高成效。
除研究病理之外，照顧同樣是醫治的重要一環，不能忽視。香港肌健學會早前建立全港首個「漸凍人症患者資料庫」，發現患者平均55歲發病，確診過程至少向4名醫生求診、進行5次詳細檢查。另一方面，確診後，患者每月醫療開支高達1.3萬元，日常活動能力僅及晚期癌症患者的三分之一，存活時間由數個月至10年不等，中位數為3年。
胡先生發病12年，家庭經濟因確診而每況愈下，所幸獲慈善基金資助，可以購買電動輪椅，定期出外行動，探望病友，能有更多空間度過日常生活。他續稱，電動輪椅動6萬至7萬港元，對漸凍人患者而言是一筆龐大的財政開支，很需要政府和社會支援。
另一病友施先生現年57歲，育有2名兒童，發病前任職司機。有次覆診，醫生留意到他血氧偏低，容易暈倒發生意外，建議留院觀察，甚至放棄工作。他形容，「人生充滿挑戰，漸凍人症就像好似打大佬，好困身，好唔方便，惟一可以做嘅係改變心態」，例如他會定時使用電動單車機作鍛煉，避免肌肉退化，又會撰寫生命故事冊，勉勵下一代保持心態，積極面對人生。對於中大同牛津團隊取得更多研究成果，施先生直言「十分高興，起碼將來有藥醫」。
香港肌健協會中心主任蘇美英指，很多病友不只渴望求存，更希望有尊嚴地生活、走動、享受與家人相聚。部分患者發病10年仍然與病共存，甚至勉勵其他患者積極面對。她認為適切的科技及復康支援可以幫助患者舒緩病情，例如碳纖維腳托及咳痰機。她期望治療取得突破性進展的同時，社會各界能伸出援手，支持相關復康服務及購買輔助設備。陳浩然亦贊同，指照顧配套和藥物研究是不可或缺，希望兩者能相輔相成，幫助更多漸凍人患者。
（點新聞記者王俊傑報道）
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